Добро пожаловать на сайт Федерального министерства иностранных дел

Найти и обезвредить: в Германии нашли способ диагностики и перспективы терапии болезни Хантингтона

Новый анализ крови позволяет определить, унаследовал ли человек от родителей измененный ген под названием Хантингтин

Новый анализ крови позволяет определить, унаследовал ли человек от родителей измененный ген под названием Хантингтин, © Colourbox.com

16.10.2018 - Статья

С помощью многоступенчатого теста берлинские ученые научились распознавать наличие измененного гена, безошибочно указывающего на болезнь Хантингтона.

До сих пор было невозможно заблаговременно диагностировать это неизлечимое заболевание нервной системы, сопровождающееся беспорядочными движениями и психическими расстройствами. Революционный генетический анализ открывает новые перспективы для терапии не только этого коварного недуга, но и болезни Альцгеймера.

Анализ крови, разработанный в берлинском Центре молекулярной медицины им. Макса Дельбрюка, отныне сможет избавить от тягостных сомнений или же открыть страшную правду для кого-то. Если тест покажет, что человек унаследовал от родителей измененный ген под названием хантингтин, который располагается на коротком плече четвертой хромосомы, то его носитель  с наибольшей вероятностью будет страдать болезнью Хантингтона. Эту неизлечимую хворь также называют "Пляска святого Вита" или "Хорея Хантингтона" (от греческого choreia – танец), поскольку вспышки нервозности у пациентов сопровождаются напоминающими танец бесконтрольными движениями. Другие опасные спутники медленно текущей и неуклонно прогрессирующей болезни – личностные изменения и снижение умственных способностей.

До сих пор было невозможно прогнозировать саму вероятность проявления этого генетического заболевания нервной системы, которое обычно впервые дает о себе знать лишь в возрасте 30–50 лет. К тому же шанс передачи мутантного гена от больного родителя составляет 50 процентов, вне зависимости от пола родителя или ребенка.

Группе ученых под руководством Эриха Ванкера (Erch Wanker) удалось обнаружить в мозгу умерших от этой страшной болезни людей, а также подвергшихся генетическим изменениям мышей, дрозофилов и червей особые цепочки протеина. Эти нитеобразные образования длиной всего лишь в одну десятитысячную миллиметра формируются  в короткие волокна, которые, собственно, и являются индикатором начальной стадии более крупных наслоений, характерных для хореи Хантингтона. Образование волокнистых структур вызвано тем, что некоторые протеины в нервных клетках слипаются. А за этот процесс, в свою очередь, в ответе патологический ген хантингтин, синтезирующий измененный белок.

Так выглядят склеившиеся волокна протеина хантингтина под электронным микроскопом
Так выглядят склеившиеся волокна протеина хантингтина под электронным микроскопом© picture-alliance / dpa

Собственно же инновационная технология для диагностики генной мутации представляет собой тест. На первой его фазе в пробирке флюоресцирующий протеин объединяют с патологически измененным вариантом протеина – хантингтином. Затем этот искусственно образованный комби-белок вступает в реакцию с образцами мозговых тканей больного человека или подопытного животного. "Флюоресцирующие протеины наслаиваются на цепочки хантингтина взятых образцов, тем самым удлиняя нить волокон и делая их заметными благодаря свечению", – описывает революционную технологию Эрих Ванкер.
Методика позволяет выявить, сколь быстро растут крошечные волокна и какова их способность запускать новые цепные реакции. Так, на данный момент у генетически измененных животных установлена связь между ростом крошечных волокон и приводящим к летальному исходу развитием  болезни. Это открытие развенчало теорию, утверждающую, что белковые бляшки являются не причиной, а лишь симптомом заболевания. Однако до сих пор неизвестно, по какой причине в принципе отмирают нервные клетки, когда образуются крошечные протеиновые цепочки.

Уникальный анализ позволяет обнаружить еще и молекулы, способные служить противоядием в отношении крошечных патологических структур. Это дает надежду на возможность терапии уже на ранней стадии – задолго до образования существенных белковых отложений. По словам немецких ученых, уже первый проведенный ими скрининг позволил идентифицировать такие молекулы. "Чтобы поставить эту технологию на поток, потребуются мощности фармакологической индустрии, и первые переговоры с потенциальными инвесторами уже состоялись", – утверждают специалисты берлинского Центра молекулярной медицины.

В планах немецких исследователей усовершенствовать свой тест таким образом, чтобы носители генетического дефекта могли узнать не только о том, когда разразится неумолимая болезнь, но и как интенсивно она будет протекать.
Примечательно, что не меньший научно-практический интерес представляет собой еще одно, пока неопубликованное исследование команды Эриха Ванкера, в рамках которого схожие патологические белковые структуры были обнаружены у пациентов с начальной стадией болезни Альцгеймера. "Открытый нами принцип выявления волокнистых структур и торможения их развития  с помощью определенных молекул работает и в этом случае", – резюмирует молекулярный биолог. 

Арина Попова

к началу страницы