Многие генетические дефекты традиционными методами диагностировать очень сложно. Новая программа под названием DeepGestalt, разработанная группой ученых из Германии, США и Израиля, способна по фотопортрету определить более двухсот зачастую редких наследственных заболеваний. Такие недуги нередко дают о себе знать человеку уже с детства. При появлении первых симптомов программа вычисляет возможные генетические причины и тем самым ускоряет постановку диагноза, пояснил один из авторов разработки, биоинформатик из Университетской клиники Бонна Петер Кравитц (Peter Krawitz).

Если говорить обо всех редких генетически обусловленных заболеваниях в целом, то встречаются они не так уж и редко. По словам немецкого ученого, от двух до восьми процентов населения страдают тем или иным наследственным недугом. До половины всех этих болезней сопровождаются и умственными расстройствами, которые часто проявляются уже в первые годы жизни.

"Из-за того, что число существующих синдромов высоко, а встречаются они редко, правильная постановка диагноза – процесс длительный и дорогой", – пояснили коллеги Кравитца из Бостона. До сегодняшнего дня только отдельные эксперты в состоянии распознать необычные признаки или чрезвычайно редкие симптомы. Поэтому зачастую пациенты годами, а то и десятилетиями вынуждены ходить по врачам, пытаясь установить первопричину своих мучений. Теперь, утверждают ученые, ситуация в разы улучшится благодаря искусственному разуму.

Программа DeepGestalt анализирует фотопортреты, снятые в фас, концентрируясь на характерных особенностях формы глаз, рта, подбородка, расстоянии между бровями и так далее. Этот список состоит из 130 аномалий, свойственных 216 различным синдромам. Программа похожа на нейронную сеть, которая распознает в лице определенные шаблоны. "В базе данных фотография пациента будет сравниваться со многими другими изображениями, в результате будут выявлены сходства", – объяснил Петер Кравитц.

По словам немецкого ученого, наиболее кропотливой была отработка программы на наборе данных, который включает в себя более 17 тысяч фотографий. Так, "искусственный интеллект" тренировался распознавать синдром Карнелии де Ланге на 614 фотографиях страдающих им пациентов и почти 1100 снимках людей, не имеющих его. После проводился тест, во время которого программа должна была по фото определить, есть ли у человека это наследственное заболевание или нет, и правильный ответ выдавался в 97 процентах случаев. Тест на синдром Ангельмана (для него программа обработала 770 фотопортретов пациентов и 2700 фотопортретов здоровых людей) оказался достоверным в 92 процентах случаев.

Еще два эксперимента, которые провели ученые, были направлены на то, чтобы программа проверила пациента в целом на наличие у него любых генетических аномалий. В результате анализа компьютер выдавал список из десяти наиболее возможных заболеваний. Вероятность того, что фактический диагноз оказывался среди этой десятки, равнялась 90 процентам. В 65 процентах случаев самый вероятный синдром из списка и оказывался реальным диагнозом.

Елена Александрова