В Германии около 1,7 миллиона человек страдают деменцией, большая часть из них – болезнью Альцгеймера – самой распространенной формой этого заболевания. Многие университеты и клиники страны на протяжении десятилетий изучают этот вид деменции и проводят клинические испытания. В настоящее время лекарств для лечения болезни Альцгеймера не существует, есть лишь способы и медикаменты для приостановления ее развития. Выявлять ранние признаки заболевания поможет новый тест, разработанный командой специалистов из Германии и США.

Ученые Немецкого центра нейродегенеративных заболеваний (DZNE), Тюбингенского университета, Института клинических исследований мозга Herti и Университета Вашингтона представили в журнале Nature Medicine результаты своих длительных исследований. Их главное открытие состоит в том, что ранним лабораторным признаком болезни Альцгеймера можно считать увеличение в крови нитевидного белка, так называемой нейрофиламентной легкой цепи (neurofilament light chain, NfL) – компонента клетки, формирующего каркас нейрона и играющего важнейшую роль в обеспечении внутриклеточного транспорта веществ. При возникновении болезни начинают разрушаться здоровые нервные клетки, Nfl проникает в спинномозговую жидкость, а затем – в кровь. По словам ученых, раннее обнаружение в крови этого биомаркера позволит определять предрасположенность к болезни Альцгеймера примерно за шестнадцать лет до появления первых симптомов.

Всего в масштабном и длительном исследовании приняло участие чуть более 400 человек – 247 носителей генов ранней болезни Альцгеймера и 162 их родственника, унаследовавшего здоровую форму гена. Все данные были собраны в рамках глобальной программы по изучению доминантно наследуемых форм болезни Альцгеймера (Dominantly Inherited Alzheimer’s Network, DIAN). Это достаточно редкий тип патологии, связанный с различного рода мутациями. Программа работает с семьями по всему миру, около 60 человек-участников этого проекта проживают в Германии. Во время исследования были проанализированы анализы крови, МРТ-снимки и показатели когнитивных тестов каждого человека на протяжении последних семи лет.

Результаты показали, что у первой контрольной группы концентрация белка NfL была выше, и с возрастом она увеличивалась. У тринадцати носителей мутации клиническая картина болезни Альцгеймера уже развилась, и на их примере исследователям удалось доказать корреляцию между растущим уровнем биомаркера в крови, результатами когнитивных тестов и уменьшением объема вещества мозга на снимках. Руководитель немецкой группы ученых, доктор Матиас Джакер (Matthias Jacker), прокомментировал эти результаты: "Мы смогли предсказать потерю массы мозга и когнитивный дефицит, которые затем действительно произошли два года спустя". У второй группы – родственников испытуемых, не имеющих мутаций, – количество белка NfL оставалось низким и в основном стабильным.

Авторы отмечают, что исследовани поведения нейрофиламента нельзя назвать новаторскими – этот параметр изучается давно и регистрируется при анализе спинномозговой жидкости. Высокий уровень NfL может быть признаком многих неврологических заболеваний и повреждений головного мозга, вызванных рассеянным склерозом, болезнью Гентингтона, инсультом или травмой. Однако, по словам ученых, разработанная методика позволит предупреждать многие из этих болезней на самых ранних стадиях, при этом основное внимание в своих испытаниях они все-таки уделяют болезни Альцгеймера: "Наш тест – очень точный индикатор прогрессирования заболевания. Это делает его отличным инструментом для изучения новых методов лечения Альцгеймера в клинических условиях", – сказал Джакер.

Дарья Хрущёва