До сих пор было невозможно заблаговременно диагностировать это неизлечимое заболевание нервной системы, сопровождающееся беспорядочными движениями и психическими расстройствами. Революционный генетический анализ открывает новые перспективы для терапии не только этого коварного недуга, но и болезни Альцгеймера.

Анализ крови, разработанный в берлинском Центре молекулярной медицины им. Макса Дельбрюка, отныне сможет избавить от тягостных сомнений или же открыть страшную правду для кого-то. Если тест покажет, что человек унаследовал от родителей измененный ген под названием хантингтин, который располагается на коротком плече четвертой хромосомы, то его носитель  с наибольшей вероятностью будет страдать болезнью Хантингтона. Эту неизлечимую хворь также называют "Пляска святого Вита" или "Хорея Хантингтона" (от греческого choreia – танец), поскольку вспышки нервозности у пациентов сопровождаются напоминающими танец бесконтрольными движениями. Другие опасные спутники медленно текущей и неуклонно прогрессирующей болезни – личностные изменения и снижение умственных способностей.

До сих пор было невозможно прогнозировать саму вероятность проявления этого генетического заболевания нервной системы, которое обычно впервые дает о себе знать лишь в возрасте 30–50 лет. К тому же шанс передачи мутантного гена от больного родителя составляет 50 процентов, вне зависимости от пола родителя или ребенка.

Группе ученых под руководством Эриха Ванкера (Erch Wanker) удалось обнаружить в мозгу умерших от этой страшной болезни людей, а также подвергшихся генетическим изменениям мышей, дрозофилов и червей особые цепочки протеина. Эти нитеобразные образования длиной всего лишь в одну десятитысячную миллиметра формируются  в короткие волокна, которые, собственно, и являются индикатором начальной стадии более крупных наслоений, характерных для хореи Хантингтона. Образование волокнистых структур вызвано тем, что некоторые протеины в нервных клетках слипаются. А за этот процесс, в свою очередь, в ответе патологический ген хантингтин, синтезирующий измененный белок.

Показать изображение крупным планом

Закрыть

Собственно же инновационная технология для диагностики генной мутации представляет собой тест. На первой его фазе в пробирке флюоресцирующий протеин объединяют с патологически измененным вариантом протеина – хантингтином. Затем этот искусственно образованный комби-белок вступает в реакцию с образцами мозговых тканей больного человека или подопытного животного. "Флюоресцирующие протеины наслаиваются на цепочки хантингтина взятых образцов, тем самым удлиняя нить волокон и делая их заметными благодаря свечению", – описывает революционную технологию Эрих Ванкер.
Методика позволяет выявить, сколь быстро растут крошечные волокна и какова их способность запускать новые цепные реакции. Так, на данный момент у генетически измененных животных установлена связь между ростом крошечных волокон и приводящим к летальному исходу развитием  болезни. Это открытие развенчало теорию, утверждающую, что белковые бляшки являются не причиной, а лишь симптомом заболевания. Однако до сих пор неизвестно, по какой причине в принципе отмирают нервные клетки, когда образуются крошечные протеиновые цепочки.

Уникальный анализ позволяет обнаружить еще и молекулы, способные служить противоядием в отношении крошечных патологических структур. Это дает надежду на возможность терапии уже на ранней стадии – задолго до образования существенных белковых отложений. По словам немецких ученых, уже первый проведенный ими скрининг позволил идентифицировать такие молекулы. "Чтобы поставить эту технологию на поток, потребуются мощности фармакологической индустрии, и первые переговоры с потенциальными инвесторами уже состоялись", – утверждают специалисты берлинского Центра молекулярной медицины.

В планах немецких исследователей усовершенствовать свой тест таким образом, чтобы носители генетического дефекта могли узнать не только о том, когда разразится неумолимая болезнь, но и как интенсивно она будет протекать.
Примечательно, что не меньший научно-практический интерес представляет собой еще одно, пока неопубликованное исследование команды Эриха Ванкера, в рамках которого схожие патологические белковые структуры были обнаружены у пациентов с начальной стадией болезни Альцгеймера. "Открытый нами принцип выявления волокнистых структур и торможения их развития  с помощью определенных молекул работает и в этом случае", – резюмирует молекулярный биолог. 

Арина Попова